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  • 问:
    EGFR基因20外显子的突变都是耐药性突变吗?
    答:

    exon-20上的T790M突变是公认的耐药突变。另据文献报道,exon-20插入突变比19-del和L858R突变的药物反应性低。

  • 问:
    T790M突变是原发性的还是继发性的?在没有使用TKIs治疗前的非小肺癌患者是否存在T790M突变?
    答:

    既存在原发性也存在继发性突变。

  • 问:
    如果EGFR检测中同时存在T790M突变和其它药敏突变,那机体对TKIs是否敏感?这是为什么?有何文献支持?这种多突变发生的概率多吗?
    答:

    有一定的比例,这是一个很有意思的医学现象,不同的文献都有报道一些。含有药敏突变的那部分肿瘤细胞对TKIs敏感。具体可参考网站:http://www.egfr-mutation.com/egfr-test-benefits/

    TIM截图20170907160143.png

  • 问:
    如果EGFR检测是阳性,为什么还要检测K-ras呢,有什么临床指导意义?对于EGFR突变阳性的非小细胞肺癌患者,其K-ras突变也阳性会不会产生耐药?
    答:

    理论上EGFR突变和K-ras突变是互相排斥的,但是临床也会见到此类样品,理论上讲,应该会产生耐药,因为K-ras位于EGFR的信号通路下游。

  • 问:
    由于肿瘤细胞存在异质性,样本中无法达到EGFR突变含量的均一性,突变的肿瘤细胞在癌细胞群中所占的比率高低对于用药效果是否有影响?如果含有突变的比例很少,那么使用靶向药物是否有效?如ARMS方法能检测到突变含量占1%的标本,但突变含量很低的患者使用TKIs治疗效果怎么样?这样的灵敏度有意义吗?
    答:

    针对目前相关的靶向药物,文献支持的是存在的29突变的任何其中一种(除耐药突变T790M)都对靶向药物有效,突变含量的多少只是针对做检测的标本,对于患者而言他本身只要存在药敏突变就可以服用相关的靶向药物。理论上说,因为靶向药物作用于病变细胞的特定靶点,所以它只针对有靶点的细胞,因此突变细胞在癌细胞群中占的比例大小对用药是有影响的。突变细胞比例大的肿瘤,相应的靶向药效果会比较好,突变细胞比例小的肿瘤,其靶向药疗效会差些。这也是后续的突变检测(如耐药基因的跟踪检测)十分重要的一个原因,它可以随时监测(预测)靶向药物的药效。因此肿瘤个体化基因突变检测不是一次检测就完事了,还需要后续实时地对患者进行用药监测和检测跟踪。

  • 问:
    由于肿瘤细胞具有异质性的特征,那么同一样本在不同的医院采用不同的检测方法造成不同的检测结果,病人有异议时当如何解释?
    答:

    不同检测方法的灵敏度和特异性差异较大。建议使用经CFDA(国家食品药品监督管理局)严格认证的产品。

  • 问:
    会不会出现假阴性,怎么去质控?
    答:

    理论上会,样品质量、操作、系统误差等。像我们使用的艾德的EGFR产品在每个检测管里设计有内控,同时将每个八联条的最后一管作为外控,可帮助检测者判断DNA质量(DNA浓度、抑制剂含量)是否合格、试剂质量以及是否出现漏加情况,排除检测的假阴性结果。

  • 问:
    灵敏度高的检测方法是否会得到有假阳性结果?阳性质控和阴性质控是如何避免假阴性和假阳性的?
    答:

    我们不排除出现假阳性的情况出现,每种方法再准确都会出现假阴假阳的结果,不可能做到100%,那么国家在认证这些产品的时候,它对这种检测产品的假阴假阳概率是严格控制在某个特定的范围内的。艾德产品上市前是做过上千例临床试验的,它的结果符合国家规定,所以才能获得国家食品药品监督管理局的注册证书。因此检测方法的灵敏度高是个优点而不是缺点,它能帮我们更准确地检测到稀有突变。同时艾德的产品对DNA的质量有一定的质控要求,在扩增体系中参有内外控,同一板中同时做阴性质控和阳性质控,这就从反应体系、仪器、环境以及操作等方面对可能造成假阴假阳的因素进行监控,即使出现异常情况也能从中判断分析原因。

  • 问:
    基因检测的基础是标本,正常程序是否需要在检测之前对标本进行一个病理判断?如果不需要,为什么?如果需要病理判断如何操作?
    答:

    组织样本检测前都需要经过病理诊断,这样才能保证检测的准确性。

    确定组织中是否含有肿瘤细胞,判断的方法是将组织制作成石蜡标本切片,在显微镜下观察其细胞形态及个数,然后划出肿瘤细胞在石蜡切片上的分布区域。血液样本可制作成血涂片进行观察,但一般很少观察到,因此血样标本一般要求是晚期癌症已发生转移的患者血液。

  • 问:
    之前我们医院有两个样本送到艾德检测是阴性,但是后来我们测序是阳性,然后重新切片送到艾德再次检测结果成阳性。这种实验次数不同,结果不一样,是怎么解释的?
    答:

    肿瘤组织存在异质性,不同切片间确实会存在差别,最好是能够在显微镜下观察好肿瘤组织的范围,然后做好标记,提取时只提取肿瘤组织,并多提取几片,这样就能够更好地避免由于样品处理等导致的假阴性。

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